Un gene potrebbe costituire il link tra genetica e fattori ambientali che contribuiscono all’insorgenza dell’autismo

Dal Dottor Giovanni Ghirga riceviamo e pubblichiamo:

“University of Utah Health (USA), un gene, TOP2a, potrebbe essere importante per lo sviluppo precoce dei comportamenti sociali di base. Questo gene potrebbe costituire il link tra genetica e fattori ambientali che contribuiscono all’insorgenza dell’autismo. Una interazione negativa con questo gene, dunque, causata per esempio dalla esposizione ad elementi o sostanze tossiche come piombo, mercurio o diossine, potrebbe essere responsabile dell’aumento del rischio di essere affetti dalla Sindrome dello Spettro Autistico per i bambini che vivono vicino ad impianti industriali che emettono questi inquinanti, come centrali a carbone e inceneritori di rifiuti.
I risultati della ricerca, pubblicati da Science Advances, fanno ipotizzare che l’esposizione ad alcuni farmaci e fattori di rischio ambientale nella fase di sviluppo embrionale potrebbero causare cambiamenti in questo gene che portano ad alterazioni a livello del comportamento sociale simili a quelle delle persone con autismo.
Gli scienziati evidenziano che si sa ancora poco del modo in cui si sviluppano i comportamenti sociali nelle fasi precoci della vita, ma molti animali, incluso l’uomo, nascono con la capacità innata di interagire a livello sociale e costruire legami con altri.
Il team ha inoltre messo in evidenza che il cluster di geni associati all’autismo ha una maggiore tendenza a legare un gruppo di proteine note come PRC2, per cui gli autori ipotizzano che TOP2 e PRC2 possano lavorare insieme per controllare la produzione di molti geni associati al disturbo.
Una grande speranza nasce dal fatto che un farmaco sperimentale, il quale inibisce PRC2, si é mostrato capace di ripristinare il comportamento sociale tra gli animali, con risultati simili osservati anche quando sono stati somministrati farmaci noti per inibire TOP2a”.

Geng Y, Zhang T, Alonzo IG, Godar SC, Yates C, Pluimer BR, Harrison DL, Nath AK, Yeh JJ, Drummond IA, Bortolato M, Peterson RT. Top2a promotes the development of social behavior via PRC2 and H3K27me3. Sci Adv. 2022 Nov 25;8(47):eabm7069. doi: 10.1126/sciadv.abm7069. Epub 2022 Nov 23. PMID: 36417527.