In tutto il mondo ben settanta Paesi, compresa l’Italia, hanno celebrato, il 28 febbraio, la VII Giornata delle Malattie Rare, dedicata alle particolari patologie e a chi le combatte con forza, ogni giorno subendole. Le malattie rare, a dispetto del nome, sono numerosissime con valore stimato di 6000 in tutto il mondo e rappresentano circa il 10% di tutte le patologie, si pensi che solo in Italia colpiscono circa due milioni di persone. Sono malattie molto differenti tra loro, l’80% a trasmissione genetica, colpiscono organi diversi, sono croniche e invalidanti e richiedono approcci multidisciplinari.
Questa Giornata è diventata un appuntamento importante per ricordare che questi particolarissimi malati non sono soli ed è necessario agire a più livelli – politico, sociale, massmediatico – per contribuire a rompere l’isolamento di chi vive con una di queste patologie, poichè spesso i malati sono soli a confrontarsi con una diagnosi difficile, con scarse medicine per il disinteresse delle industrie farmaceutiche, e con scarse informazioni reperibili.
Sono sorte così molteplici associazioni, tante sono private e spesso mirate a singole malattie, che cercano di raccogliere malati con sintomi simili, per poter arrivare ad un traguardo accettabile, se non la cura, almeno l’assistenza, o meglio ancora, la riabilitazione per una esistenza sostenibile. E capita anche che riescano, unendosi, ad autofinanziarsi per offrire fondi di ricerca a Centri di Eccellenza ed aprire una strada allo studio della patologia rara, gli studi effettuati infatti possono portare a terapie utilizzabili anche in patologie più comuni: nei mesi passati, per esempio, si è giunti a curare sei bambini affetti da due malattie rare usando come veicolo di correzione dei geni il virus, reso innocuo, dell’Aids